“我们结婚没有做婚检，后面生孩子也没有想到要做相关检查，抱着侥幸心理，没想到2个儿子都得了‘地贫’。”近日，在广西区妇幼保健院，老肖和他的
4006-054-001 立即咨询发布时间：2022-10-09 23:05 热度：
“我们结婚没有做婚检，后面生孩子也没有想到要做相关检查，抱着侥幸心理，没想到2个儿子都得了‘地贫’。”近日，在广西区妇幼保健院，老肖和他的妻子后悔不已，他们的2个孩子都相继被确诊为地中海贫血症。目前，只能靠输血维持生命。
在广西，几乎人人都知道地中海贫血，但是不知道地中海贫血是通过基因遗传给下一代的仍大有人在。
地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性溶血性贫血，由于患者父母各带有一个地中海贫血基因(简称地贫基因)，遗传到小孩身上而引发疾病。由于很多地贫基因携带者都不清楚自己是携带者，一般的常规体检又很难查出，携带者自身不发病，对此又不闻不问，不自觉中就会把突变基因传给下一代，这就是造成家庭悲剧的初因。
据统计，夫妻双方有一方是地贫基因携带者，另一方正常，他们的子女有50%的概率成为基因携带者。如果夫妻双方均为地贫基因携带者，则有25%的概率生出重型地贫患儿。[论文网]
广西是地贫的高发区，每4～5人中就有1人是地贫基因携带者，每55个家庭就有1个家庭有重型地贫新生儿出生，每200～250个胎儿中就有1个重型地贫胎儿。
人体内血红蛋白由球蛋白和血红素构成。球蛋白主要有α、β、γ、δ等几种，各由相应的基因来调控。如果调控的基因存在缺陷，将导致相应蛋白生成障碍，产生相应的地贫，以α和β地贫较为常见——
重型α-地贫的胎儿在孕中期或晚期出现全身水肿，心脏增大，肝脾肿大，体腔积液，在宫内死亡或者产后数小时内死亡，孕妇可出现严重的并发症;
重型β-地贫胎儿在宫内没有异常，但是出生后几个月内发病，贫血加重，肝脾大，发育滞后，面部逐渐显现出特殊的地贫特征如头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平。易合并感染加重病情。
目前，地贫的治疗还存在较大困难，因此，本病以预防为主。预防措施有——
◎重视婚前医学检查，把好优生第一关
通过家族史的询问，结合体检和实验室检查，医生可对地贫和其他疾病进行初步诊断，并根据其传递规律，推算出“影响下一代优生”的风险程度，从而帮助结婚双方制定婚育决策，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。
◎积极进行孕前检查，发现问题及早处理
完整的优生遗传咨询是孕前检查的重要项目。医生可根据夫妇双方所携带的地贫基因分析出后生重型地贫的风险率，也能借助辅助生殖技术，在受精卵阶段就先筛选出带有正常基因者进行植入，达到孕前预防的目的。
◎积极进行产前筛查及产前诊断
产前筛查是通过简便、低成本、安全的方法，检出高风险的夫妇，对地贫进行产前基因诊断，使疾病的受累个体有明确的治疗效果或进行选择性流产，从而降低胎儿出生缺陷。目前，产前诊断是实现重型地贫预防目标的最后屏障。
