罕见病检查方面论文文献

　　医生们在评职称时若准备职称论文，会撰写与自己工作内容相关的论文，治疗罕见病方面的医生也是如此，他们在撰写论文前也会阅读相关的文献，为此在这里给大家分享：罕见病检查方面论文文献。

　　1. 罕见病防治和保障的支持体系:台湾的经验与启示

　　摘要：罕见病患者及其家庭面临诸多方面的压力。本文以罕见病患者及其家庭为中心,提出了罕见病防治和保障的四大支持体系,包括法律支持体系、疾病支持体系、资金支持体系和社会支持体系。以该框架为基础,本文系统介绍了台湾地区罕见病防治和保障的一系列有关规定,即制度化的罕见病疾病支持体系、多层次的罕见病资金支持体系和全方位的罕见病社会支持体系。

　　关键词：罕见病;防治与保障;支持体系;台湾;经验与启示;

　　2. 分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用

　　摘要：罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病,遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基因组检测方法,尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术,比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病。 关键词：罕见病;遗传;分子诊断;基因组;二代测序;

　　3. 计算机临床思维训练在罕见病临床思维教学上的应用价值

　　摘要：计算机临床思维训练是一种采用计算机技术模拟真实的临床场景的教学方法,相比于传统的临床思维训练模式有其独特的优势。本文介绍了计算机临床思维训练的现状、在罕见病教学方面的应用价值及存在的问题和解决方案,强调了其在临床思维教学方面的潜力,这种新的保障医师训练同质化的手段,将推进医学教学改革的进展。

　　关键词：计算机技术;临床思维;罕见疾病;医学教育;

　　4. 再论认识神经系统疑难病及罕见病的复杂性

　　摘要：<正>近年来本刊神经系统疾病重点号所发表的文章涉及内容非常广泛,涵盖了神经退行性疾病、周围神经病、神经免疫病、感染性疾病、肿瘤性病变、遗传代谢病等,从临床常见疾病的经验总结到疑难病及罕见病的诊断和治疗,充分反映了神经系统疾病的复杂性和疑难性,疾病的诊断过程常常困扰着临床医生特别是青年医生。要做到正确地诊断和分析,需要在临床实践中不断提升新的理念和思维方法,尤其要注重多学科合作,结合国内外医学发展的新动态,不断提高诊治水平。

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